Che cos’è il disturbo dello spettro autistico?
Il disturbo dello spettro autistico rientra nella categoria dei disturbi del neurosviluppo. I disturbi del neurosviluppo sono caratterizzati da:
- Esordio precoce.
- Manifestazione di uno sviluppo ritardato/atipico delle caratteristiche psicologiche influenzate dalla maturazione del sistema nervoso centrale.
- Un decorso continuo.
- Una compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.
L’autismo si presenta in oltre l’1% della popolazione, con maggiore frequenza nel genere maschile1.
Principali caratteristiche dell’autismo
Anche se le manifestazioni cliniche dell’autismo e deficit funzionali connessi sono estremamente variabili, i sintomi principali del disturbo sono costituiti da:
- Deficit persistenti nelle interazioni sociali e nella comunicazione sociale, caratterizzata da un’alterazione qualitativa della comunicazione verbale/non verbale.
- Limitazione e ripetitività di modelli di comportamento, interessi e attività. La persona manifesta cioè interessi ristretti e comportamenti stereotipati.
Queste caratteristiche si presentano indipendentemente dalla disabilità intellettiva del soggetto e sono presenti fin dalla prima infanzia, anche se possono essere mascherate da strategie compensative.
Criteri diagnostici: DSM-5
Il DSM-5 (Il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) offre una nuova definizione di autismo rispetto alla precedente edizione, introducendo una visione dimensionale e non categoriale del disturbo. Questo nuovo approccio permette di definire meglio le caratteristiche della persona al fine di ottenere diagnosi più accurate ed impostare trattamenti più efficaci.
Nel DSM-4 venivano definite quattro categorie diagnostiche: disturbo autistico, sindrome di Asperger, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e disturbi disintegrativo dell’infanzia. Oggi con la nuova edizione del manuale le quattro categorie vengono unificate nella definizione di “disturbo dello spettro autistico”. La sintomatologia viene così distribuita lungo un continuum che va da forme associate a grave disabilità intellettiva e linguaggio verbale assente, fino a forme con funzionamento cognitivo nella norma e presenza di linguaggio verbale.
Con questo nuovo approccio dimensionale il livello di gravità dei sintomi, o del problema clinico generale, diventa l’aspetto centrale nel processo diagnostico. Ogni caratteristica, sintomo o deficit viene quindi definito lungo un continuum dimensionale all’interno del quale bisogna collocarne intensità e gravità.
Quindi, secondo il DSM-5, per essere diagnosticato con disturbo dello spettro autistico, un individuo deve presentare:
- A – Deficit persistente della comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti.
- B – Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi.
Rispetto all’edizione precedente, nel criterio B, viene aggiunta un’altra caratteristica, ovvero l’alterazione della percezione sensoriale. Si tratta di iper-iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o di interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente. Per esempio apparente indifferenza al dolore o alla temperatura, reazioni di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, l’annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o movimenti.
Un fondamentale criterio di valutazione per l’autismo è il livello di gravità e di supporto richiesto. Ci sono tre livelli che descrivono il grado di compromissione:
Livello 1: necessario un supporto
Per il livello 1 di gravità si richiede supporto in quanto i deficit della comunicazione sociale causano evidenti limitazioni. Pur in presenza di buone abilità linguistiche la persona presenta anomalie nell’interazione sociale, nella conversazione, nell’abilità di instaurare e mantenere delle amicizie. La rigidità nel comportamento, i comportamenti ristretti e ripetitivi interferiscono in uno o più contesti. Sono inoltre presenti difficoltà di auto-organizzazione.
Livello 2: necessario un supporto significativo
I deficit nella comunicazione sociale sono presenti e evidenti anche in presenza di supporto. L’inizio dell’interazione e la risposta sociale sono anomale e ridotte. La rigidità nel comportamento, i comportamenti ristretti e ripetitivi sono evidenti ed interferiscono in una varietà di contesti.
Livello 3: necessario un supporto molto significativo
L’inizio dell’interazione e la risposta sociale sono molto limitate. La rigidità nel comportamento, i comportamenti ristrettivi e ripetitivi sono marcati e interferiscono nel funzionamento di tutte le aree della persona.
Insieme alle due dimensioni di base, viene integrata nella formulazione della diagnosi di disturbo dello spettro autistico la rilevazione dei seguenti specificatori:
- Con o senza compromissione intellettiva.
- Con o senza compromissione del linguaggio.
- Associata a una condizione medica o genetica nota o fattore ambientale.
- Associata a un altro problema del neurosviluppo, mentale o di comportamento.
- Con catatonia.
Che cos’è il disturbo della comunicazione pragmatica?
Mentre per la diagnosi di autismo è necessario considerare, oltre ai criteri relativi all’alterazione della comunicazione, anche quelli relativi alla presenza di pattern ripetitivi, quest’ultimi non compaiono nel disturbo della comunicazione pragmatica. Questo disturbo è caratterizzato specificamente dalla difficoltà nell’uso sociale della comunicazione verbale e non verbale. Si manifesta con le seguenti caratteristiche:
- Deficit nell’uso della comunicazione per scopi sociali, come salutarsi e scambiarsi informazioni con modalità appropriate al contesto sociale.
- Compromissione della capacità di modificare la comunicazione al fine di renderla adeguata al contesto o alle esigenze di chi ascolta. Ad esempio il non saper distinguere i registri richiesti dai diversi contesti sociali, mantenendo una comunicazione eccessivamente formale o informale. Oppure il rivolgersi a un bambino con lo stesso linguaggio che si userebbe per un adulto.
- Difficoltà nel seguire le regole della conversazione e della narrazione. Ad esempio problemi nel rispettare i turni in una conversazione, nel riformulare una frase quando male interpretata e nel saper utilizzare i segnali verbali e non verbali per regolare l’interazione.
- Difficoltà nel capire i significati non letterali o ambigui del linguaggio (per esempio idiomi, frasi umoristiche, metafore, significati molteplici la cui interpretazione dipende dal contesto).
L’importanza di una diagnosi precoce: quali sono i segnali di rischio?
È importante poter riconoscere i segnali indicatori di sospetto di autismo già fin dai primi anni di vita, in modo da intervenire in una fase dello sviluppo in cui il disturbo non si è ancora stabilizzato e quindi modificare realmente la qualità della reciprocità sociale.
Quali possono essere dei segnali di allarme per un sospetto disturbo dello spettro autistico?
- Il bambino non risponde al proprio nome dopo i 12 mesi di età.
- Non indica gli oggetti per mostrare interesse verso di loro dopo i 14 mesi.
- Non gioca a far finta (ad es. far finta di telefonare) dopo i 18 mesi.
- Non si volta verso gli oggetti quando un’altra persona li indica.
- Evita il contatto con gli occhi e vuole stare da solo.
- Ha problemi a relazionarsi con gli altri o non presenta del tutto interesse verso le altre persone.
- Ha difficoltà a comprendere gli stati di animo degli altri o a parlare dei propri sentimenti.
- Non ama essere abbracciato, coccolato o lo accetta solo quando è una sua iniziativa.
- Appare assente quando le altre persone gli parlano ma reagisce ad altri suoni.
- È molto interessato alle persone, ma non sa come relazionarsi con loro.
- Presenta un linguaggio immaturo e più in generale un ritardo nelle competenze linguistiche.
- Ripete le parole o le frasi (ecolalia).
- Presenta difficoltà ad esprimere le proprie necessità usando parole o gesti usuali.
- Spesso compie azioni ripetitive (batte le mani, si dondola, ecc.).
- È fortemente disturbato dai cambiamenti.
- Ha delle reazioni inusuali a odori, sapori, suoni o stimoli tattili.
Riferimenti bibliografici
1. Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, V Edizione, 2014, Raffello Cortina Editore.